李阿姨（化姓）反复头晕头痛十余年，每月发作1次左右，一直未能确诊。家住清远的李阿姨今年55岁，平素身体还算不错，就是头晕头痛经常折腾她。为明确诊断，为患者安排了相关的基因检测。最终结果显示NOTCH3基因突变。经过对症治疗，李阿姨的病情得到了有效改善。此外，情感障碍在CADASIL也较为常见，持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。
李阿姨（化姓）反复头晕头痛十余年，每月发作1次左右，一直未能确诊。前段时间，头晕头痛加重，还出现了情绪问题，容易生气、紧张，吃药也不能缓解。最近，终于查明是一种会遗传的脑血管疾病。
医生提醒：
如果磁共振检查报告提示脑白质多发变性灶，
要警惕可能是脑小血管病 。
家住清远的李阿姨今年55岁，平素身体还算不错，就是头晕头痛经常折腾她。
“每次发作就是左侧太阳穴附近胀痛，发作的时候脑袋昏昏沉沉的。”据李阿姨回忆，头痛发作不规律，持续时间也时长时短，但每次只要平躺、好好休息后就能改善。为了治疗这“磨人”的头痛，李阿姨也曾到医院就诊，曾被诊断“脑供血不足”，但始终没找出病因。
伴随头痛而来的是记忆力减退，李阿姨慢慢变得丢三落四、总是忘记原本想做的事、刚到嘴边的话又忘记……
4月份以来，李阿姨几乎每天都在受头痛折磨，还出现视物模糊、走路头重脚轻等症状，伴左侧肢体麻木感，白天经常觉得烦躁、紧张、易发脾气，晚上也睡不好，经常说梦话。5月中旬，在朋友介绍下，李阿姨来到广东三九脑科医院。
我院神经内六科主任胡运新接诊了患者。MR颅脑平扫 半球动脉(MRA)检查结果提示脑白质多发变性灶，但患者的血脂、血压、尿糖指数都正常，年纪不大，脑血管病高危因素相对较少。胡运新综合分析患者情况，把患者的头痛、头晕、记忆力下降、情绪改变等一系列症状和MRI提示的脑白质多发变性灶相结合，考虑是一种特殊的脑小血管病。为明确诊断，为患者安排了相关的基因检测。最终结果显示NOTCH3基因突变。
▲患者的分子检测报告
胡运新介绍，患者得的是一种叫CADASIL的遗传性脑小血管疾病。CADASIL又称伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是常见的遗传性脑小血管病，主要是染色体上的Notch3基因突变所致，可引起腔隙性脑梗死、皮质下痴呆、情绪障碍和偏头痛。在疾病比较早期，尚未引起中风的症状前，MRI检查往往提示脑白质多发变性灶，因此李阿姨的头痛头晕、情绪改变、记忆力下降和脑白质多发变性灶都是这个病的并列表现，并非因果关系。
经过对症治疗，李阿姨的病情得到了有效改善。
CADASIL有哪些症状？
除了头痛，头晕、认知障碍外，CADASIL常见的症状还可表现为记忆力、注意力、执行能力等下降，随着疾病进展可出现皮质下痴呆。此外，情感障碍在CADASIL也较为常见，持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。
该病多为中年起病，脑梗死/短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现，表现为典型的腔隙性梗死，在病程中可反复多次出现，但患者通常没有高血压、糖尿病等病史。除了错综复杂的临床表现，CADASIL还具有遗传性的特征，在询问患者病史的时候也要注意家族史的询问。
专家提醒：
在日常生活中，不少人身体不适也会去查磁共振，如果报告提示脑白质多发病灶，要警惕脑小血管病，可于专科医院就诊，寻找相应病因，做到早诊断、早治疗。
