（正常人有23对共46条染色体，而唐氏综合症患者多了一条染色体，有23对半。遗传性疾病的检查遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临产门诊听取病人主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
常见的遗传性疾病
（1）单基因遗传病
显性遗传：世代相传，如多指、并指、原发性青光眼等。
隐性遗传：双亲外表往往正常，如先天性聋哑、高度近视、白化病等。
伴性遗传：发病与性别有关，如血友病、红绿色盲等。
（2）多基因遗传病：唇裂、腭裂、哮喘病、精神分裂症等都是多基因遗传病。
（3）染色体异常：最常见的如唐氏综合征（又称先天愚型），患者身材矮小，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆，常合并有先天性心脏病。（正常人有23对共46条染色体，而唐氏综合症患者多了一条染色体，有23对半。）
遗传性疾病的咨询
当一个家庭已生下一个先天性异常儿时，已知家族里有先天性异常的患者，或已知家族有遗传病史，都应进行遗传咨询。
一般有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻；近亲结婚的夫妻；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；有遗传病家族史的夫妻；遗传病患者及致病基因携带者，两性畸形患者及其血缘亲属；35岁以上高龄的准妈妈和曾生育过畸形儿的准妈妈；早孕期间有致畸因素接触史者；怀孕后患羊水过多症者。
遗传性疾病的检查
遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临产门诊听取病人主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。其中包括遗传病所特有的项目如在病史中注重家族史、需要绘制系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
