唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。因此，通过早期筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生非常重要。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。根据2021年最新出台的补助政策，对于唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫产前筛查补助项目，可给予每人补助115元。
2022年3月21日是
第11个“世界唐氏综合征日”
主题是
“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”
旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注
在这个特别的日子里
带大家了解如何避免生育“唐宝宝”
提高大家对唐氏综合征的认识
更好的守护每一位准妈妈和宝宝的健康~
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。
唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。
唐氏综合征患者有什么样的临床表现？
唐氏胎儿在超声下的表现：NT、NF增厚，鼻骨缺乏或发育不良，侧脑室增宽，房间隔缺损，腹部双泡征，肠回声增强等。
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唐氏儿主要临床表现：
01 特殊面容体征
如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。
02 智力低下
是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
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03 生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
04
其他
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合征可以治愈吗？
目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，但要投入大量的金钱和时间，对社会和家庭都会造成沉重的负担。
因此，通过早期筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生非常重要。
如何进行唐氏筛查？
01 唐氏筛查
孕早期（9周～13 6）和孕中期（15周～20 6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
02 NT筛查
孕早期（11周～13 6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。
03 无创DNA检测（NIPT）
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。
04 产前诊断
羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。
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以下人群需要进行产前诊断：
（1）预产期年龄≥35周岁的孕妇。
（2）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。
（3）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。
（4）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。
（5）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。
（6）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。
（7）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。
常见知识问答
01 唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿？
唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。
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02 既然无创精准，为什么不直接做呢?
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约98%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，仅推荐唐筛临界风险的孕妇进行检查，经医生咨询后，孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。
03 年龄＜35岁是不是不用做唐氏筛查？
唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。然而，年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。
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04 做产前筛查有补助吗？
根据2021年最新出台的补助政策，对于唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫产前筛查补助项目，可给予每人补助115元。同时将产前筛查补助对象从孕15-20 6周的广西农村户籍孕妇扩展至全部广西户籍孕妇，实现全区孕妇全覆盖。
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只要能按规范
进行相应的产前筛查和诊断
相信每个准爸爸准妈妈们
都能生育一个健康的宝宝！
本期封面：
综合来源：基本公共卫生服务项目宣传平台
广西妇幼保健院智慧医院
编辑：健康教育与传媒科
（资料来源网络，且仅用于科普公益宣传，如侵删。）
