12月26日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。贵州省人民医院、台江县人民医院医务人员交流罕见病调查经验此次罕见病流行病学调查的内容主要是罕见病的发病率和类型分布，对台江县2个街道、7个乡镇开展罕见病普查工作，覆盖全县4个居委会社区卫生服务中心和156个村落共计约13万人群。
12月26日，全国首次县域罕见病流行病学调查工作在黔东南州台江县启动，为贵州罕见病流行病学调查及罕见病管理提供更多的参考依据，全面建立健全罕见病诊疗体系。
启动会
此次调查工作将由北京协和医院（国家罕见病质控中心）、贵州省人民医院（省罕见病质控中心）、台江县卫生健康局、台江县人民医院、台江县各社区卫生服务中心和乡镇卫生院、各村级卫生室共同完成。
培训会
罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病即为罕见病。根据国家卫生健康委发布的《第二批罕见病目录》，目前罕见病目录病种增加至207种。
贵州省人民医院党委委员、副院长 刘震
贵州省人民医院党委委员、副院长刘震介绍，台江县有全国唯一的县级罕见病实验室，贵州省人民医院在台江有常驻的医疗团队，因此选择台江作为第一个开展罕见病筛查的县。
贵州省人民医院、台江县人民医院医务人员交流罕见病调查经验
此次罕见病流行病学调查的内容主要是罕见病的发病率和类型分布，对台江县 2 个街道、7 个乡镇开展罕见病普查工作，覆盖全县 4 个居委会社区卫生服务中心和156个村落共计约13万人群。采用问卷调查的方式，对县级、乡镇和村级医务人员和普通群众进行抽查，了解基层医务人员和群众对罕见病的认识及就诊就医情况。
北京协和医院肾内科副主任医师 樊晓红
北京协和医院肾内科副主任医师樊晓红认为，对于罕见病的流行病学调查，要加强对一些遗传病临床表型识别、遗传学的诊断进行培训和考核，还要编写详细的调查工作手册便于查阅，增强罕见病调查的准确性。如果在台江县能够做成该项研究，对全国乃至国外都有示范作用。
台江县罕见病实验室一隅
按照《台江县罕见病流行病学调查工作实施方案》，将对台江县各级医疗机构参与调查的人员进行分批次培训，开展实地调查、筛选罕见病例、罕见病例检测和罕见病例诊断，预计在2024年5月底完成罕见病流行病学调查的数据整理，总结调查结果并形成调查报告。
